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  • OTTICOPATIA ALCOOL-TABAGICA
    Scritto da PROF DUILIO SIRAVO (Medico o Professionista)
    Mercoledì 29 Maggio 2013 12:07 Sezione: Articoli Medici
    Quando a causare l'ambliopia sono l'alcol e il tabacco

    I casi di ambliopia da tabacco sono rari. Nel 1992, una epidemia di neuropatia ottica periferica si verificò a Cuba e assomigliava alla neuropatia che colpiva i prigionieri malnutriti in guerra. Sebbene non furono identificati nessuna tossina specifica o deficit nutrizionale, si ritenne che vi fosse un rischio aumentato associato in maniera dose-dipendente con il fumo del sigaro e con l'alto consumo di tapioca. Il rischio inferiore fu riscontrato in pazienti con una dieta ricca di derivati animali e vitamine del complesso B. L'epidemia terminò con la distribuzione alla popolazione di vitamine del complesso A e B, suggerendo che poteva essere stata responsabile l'interazione tra i deficit nutrizionali e le tossine ambientali. Anche il piombo, il metanolo, il cloramfenicolo, la digitale, l'etambutolo e molte altre sostanze chimiche possono danneggiare il nervo ottico.Sintomi e segniNell'arco di giorni o settimane si manifestano calo del visus, fotofobia e fastidio oculare. Uno scotoma centrale o pericentrale, inizialmente piccolo, lentamente si allarga, coinvolgendo sia la fissazione che la macchia cieca (scotoma centrocecale) interferendo progressivamente con la vista. Può diventare assoluto e portare a cecità. Generalmente non si osservano anomalie, ma negli stadi più avanzati della malattia può comparire un certo pallore del disco temporale. L'ambliopia nutrizionale può presentarsi con altri disordini nutrizionali (p. es., la polineuropatia della sindrome di Strachan e le dermatiti oro-genitali). Quindi si può rientrare nel più vasto panorama delle NEURITI OTTICHE RETROBULBARI

    Neurite ottica retrobulbare. Viene così indicato un processo morboso a carico del nervo ottico nella sua porzione retrobulbare, caratterizzato da una perdita della funzione visiva al centro del campo visivo in assenza di qualsiasi altra sintomatologia oculare. Come abbiamo già accennato, la caratteristica di questa malattia è l'assenza totale, almeno nelle fasi iniziali, di qualsiasi dato obiettivamente riscontrabile all'esame oftalmoscopico. L'evoluzione della malattia è variabile: in alcuni casi di breve durata e di scarsa intensità si può avere una guarigione totale, in altri casi un forte deficit visivo, in altri si può andare incontro ad atrofia del nervo ottico con perdita totale della funzione visiva e con uno sbiancamento parziale o totale della papilla del nervo ottico.

    Eziologia

    Esistono forme che debbono essere indubbiamente legate a un fattore genetico. Infatti con il nome di 'neurite retrobulbare di Leber' si indica una malattia irreversibile, caratterizzata da uno scotoma centrale e, più tardivamente, da una parziale atrofia del nervo ottico che colpisce prevalentemente i maschi all'epoca della pubertà. Oggi si sa che la malattia è trasmessa con un carattere di ereditarietà recessiva. Esistono però altre neuriti ottiche retrobulbari croniche eredo-familiari, che si differenziano da quella di Leber o per le caratteristiche dell'ereditarietà, oppure per l'età in cui si manifestano. Si ritiene che alcune neuriti retrobulbari abbiano un'eziologia virale in analogia con quanto succede in altre malattie delle vie nervose. Infatti una neurite ottica retrobulbare si può avere in occasione di malattie virali. Ben più sicuramente è dimostrata invece l'eziologia tossica di un gran numero di neuriti ottiche retrobulbari. Neuriti ottiche si possono anche avere nel corso di alcune malattie infettive caratterizzate da una tossiemia, quali la difterite, il tetano, il tifo e soprattutto il botulismo. Il più delle volte, però, la neurite ottica retrobulbare segue l'introduzione di tossici esogeni assunti dal paziente per motivi vari. I tossici possono ad esempio essere assunti per motivi voluttuari, quali soprattutto l'alcool e il tabacco. La neurite retr
    groups.wall 1 ora fa
  • RETINITE PIGMENTOSA SPERIMENTAZIONE CON TERAPIA GENICA MERKT
    da
    --------------------------------------------------------------------------------

    DNA structure of the MERTK gene aligned with the corresponding functional protein domains. The open ended boxes for exons 1 and 19 indicate untranslated regions which are not depicted here.The human MERTK gene is located on chromosome 2q14.1 and contains 19 exons. Exons 1-9 encode the extracellular domain, exon 10 encodes the transmembrane domain, and exons 11-19 encode the intracellular domain. Within the extracellular domain, two immunoglobulin (Ig) domains and two fibronectin type III (FNIII) domains are present. The Ig domains are encoded by exons 2-5 and the FNIII domains are encoded by exons 6-9. Within the intracellular region, exons 13-19 encode the tyrosine kinase domain (Gal et al., 2000).
    Tissue analysis of MERTK expression has demonstrated a 4.4 kilobase message in a spectrum of tissues including the testis, ovary, prostate, lung, kidney, spleen, placenta, thymus, small intestine, colon, and liver. A larger transcript (approximately 5.5 to 6.5 kilobase message) has been detected in testis and ovary. A potential alternatively spliced transcript is generated by the insertion of a novel exon between exons 7 and exon 8. This alternative transcript may encode a soluble MERTK (Graham et al., 1994).

    Protein



    MERTK Gene in genomic location: bands according to Ensembl, locations

    SPERIMENTAZIONE CON TERAPIA GENICA MERKT IN SETTE PAZIENTI CON RETINITE PIGMENTOSA

    I ricercatori hanno riferito di avere iniziato una sperimentazione di fase I per la terapia genica di una forma recentemente identificata di RETINITE PIGMENTOSA
    causata da mutazioni nel gene MERKT. Il gene codifica per un proto oncogene costituito da un enzima tirosina-proteina chinasi MER. mutazioni di questo gene sono associate ad una interruzione da parte delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico del processo di fagocitosi dei fotorecettori che naturalmente degenerano. La fagocitosi è necessaria per pulire lo spazio sub retinico dai residui di fotorecettori degenerati. Mutazioni del gene MERKT comportano un accumulo di sostanze di scarto alle quali segue la morte dei fotorecettori probabilmente a causa di citochine infiammatorie che segnalano la necrosi cellulare o l’apoptosi. I ricercatori hanno recentemente dimostrato in un modello murino di questa condizione che l’iniezione sub retinica di un vettore virale ricombinante adeno-associato che esprimeva il gene MERKT era in grado di ridurre la quantità di sostanze di scarto nello spazio sub retinico e di prolungare l’integrità dello strato dei fotoricettori. Lo studio sui topi ha quindi costituito la base per lo sviluppo di questa terapia genica nell’uomo. In sette soggetti dell’Arabia Saudita con RP causata da mutazioni di questo gene, Kang Zhang dell’Università della California di San Diego e Fowzan Alkuraya del centro di ricerca re Faisal dell’Arabia Saudita stanno conducendo uno studio.
    Prof.D.Siravo
    siravo@supereva.it
    http://drsiravoduilio.beepworld.it
    Cell.:3385710585
    groups.wall 1 ora fa
  • RETINITE PIGMENTOSA SPERIMENTAZIONE CON TERAPIA GENICA MERKT
    da
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    DNA structure of the MERTK gene aligned with the corresponding functional protein domains. The open ended boxes for exons 1 and 19 indicate untranslated regions which are not depicted here.The human MERTK gene is located on chromosome 2q14.1 and contains 19 exons. Exons 1-9 encode the extracellular domain, exon 10 encodes the transmembrane domain, and exons 11-19 encode the intracellular domain. Within the extracellular domain, two immunoglobulin (Ig) domains and two fibronectin type III (FNIII) domains are present. The Ig domains are encoded by exons 2-5 and the FNIII domains are encoded by exons 6-9. Within the intracellular region, exons 13-19 encode the tyrosine kinase domain (Gal et al., 2000).
    Tissue analysis of MERTK expression has demonstrated a 4.4 kilobase message in a spectrum of tissues including the testis, ovary, prostate, lung, kidney, spleen, placenta, thymus, small intestine, colon, and liver. A larger transcript (approximately 5.5 to 6.5 kilobase message) has been detected in testis and ovary. A potential alternatively spliced transcript is generated by the insertion of a novel exon between exons 7 and exon 8. This alternative transcript may encode a soluble MERTK (Graham et al., 1994).

    Protein



    MERTK Gene in genomic location: bands according to Ensembl, locations

    SPERIMENTAZIONE CON TERAPIA GENICA MERKT IN SETTE PAZIENTI CON RETINITE PIGMENTOSA

    I ricercatori hanno riferito di avere iniziato una sperimentazione di fase I per la terapia genica di una forma recentemente identificata di RETINITE PIGMENTOSA
    causata da mutazioni nel gene MERKT. Il gene codifica per un proto oncogene costituito da un enzima tirosina-proteina chinasi MER. mutazioni di questo gene sono associate ad una interruzione da parte delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico del processo di fagocitosi dei fotorecettori che naturalmente degenerano. La fagocitosi è necessaria per pulire lo spazio sub retinico dai residui di fotorecettori degenerati. Mutazioni del gene MERKT comportano un accumulo di sostanze di scarto alle quali segue la morte dei fotorecettori probabilmente a causa di citochine infiammatorie che segnalano la necrosi cellulare o l’apoptosi. I ricercatori hanno recentemente dimostrato in un modello murino di questa condizione che l’iniezione sub retinica di un vettore virale ricombinante adeno-associato che esprimeva il gene MERKT era in grado di ridurre la quantità di sostanze di scarto nello spazio sub retinico e di prolungare l’integrità dello strato dei fotoricettori. Lo studio sui topi ha quindi costituito la base per lo sviluppo di questa terapia genica nell’uomo. In sette soggetti dell’Arabia Saudita con RP causata da mutazioni di questo gene, Kang Zhang dell’Università della California di San Diego e Fowzan Alkuraya del centro di ricerca re Faisal dell’Arabia Saudita stanno conducendo uno studio.
    Prof.D.Siravo
    siravo@supereva.it
    http://drsiravoduilio.beepworld.it
    Cell.:3385710585
    groups.wall 1 ora fa
  • Ha postato una nuova discussione, Acufene
    Salve, giocavo a calcetto fino ad un anno fa,  poi mi é arrivata una forte pallonata alla testa e da allora si é manifestato un Acufene che,  al momento del colpo era solo ad un orecchio,  dal giorno dopo ad entrambi. Ho letto che bisogna conviverci e siccome il fruscio é minimo non mi preoccuperebb ...
    groups.discussion 1 ora fa
  • Ha postato una nuova discussione, Acufene
    Salve, giocavo a calcetto fino ad un anno fa,  poi mi é arrivata una forte pallonata alla testa e da allora si é manifestato un Acufene che,  al momento del colpo era solo ad un orecchio,  dal giorno dopo ad entrambi. Ho letto che bisogna conviverci e siccome il fruscio é minimo non mi preoccuperebb ...
    groups.discussion 1 ora fa
  • Ha postato una nuova discussione, Acufene
    Salve, giocavo a calcetto fino ad un anno fa,  poi mi é arrivata una forte pallonata alla testa e da allora si é manifestato un Acufene che,  al momento del colpo era solo ad un orecchio,  dal giorno dopo ad entrambi. Ho letto che bisogna conviverci e siccome il fruscio é minimo non mi preoccuperebb ...
    groups.discussion 2 ore fa
  • Ha postato una nuova discussione, Acufene
    Salve, giocavo a calcetto fino ad un anno fa,  poi mi é arrivata una forte pallonata alla testa e da allora si é manifestato un Acufene che,  al momento del colpo era solo ad un orecchio,  dal giorno dopo ad entrambi. Ho letto che bisogna conviverci e siccome il fruscio é minimo non mi preoccuperebb ...
    groups.discussion 2 ore fa
  • groups Danilo72 è entrato nel gruppo Domande varie
  • il farmaco che io sappia non è stato introdotto in centri sperimentali nella Puglia. Siamo ancora poveri di materiale scientifico e sperimentazione
    groups.discussion.reply 10 ore fa
  • Ha postato una nuova discussione, nx 1207
      Egr. Dottore, soffro di IPB da molti anni e al momento per tenere sotto controllo i sintomi sono costretto ad assumere farmaci che presentano non pochi effetti collaterali. Ho saputo che la casa farmaceutica Recordati insieme all'americana Nymox stanno per iniziare la sperimentazione di un nuovo ...
    groups.discussion 11 ore fa
  • Ha postato una nuova discussione, nx 1207
      Egr. Dottore, soffro di IPB da molti anni e al momento per tenere sotto controllo i sintomi sono costretto ad assumere farmaci che presentano non pochi effetti collaterali. Ho saputo che la casa farmaceutica Recordati insieme all'americana Nymox stanno per iniziare la sperimentazione di un nuovo ...
    groups.discussion 11 ore fa
  • Continuazione sospensione eutirox dopo assunzione soia.

    Gentile dottore ho ripetuto i dosaggi ormonali della tiroide dopo trenta giorni e con sorpresa nell'arco di un mese ho scoperto che il tsh era sceso al di sotto del valore limite. L'unica cosa che ho variato nelle mie abitudini è stata la mancata assunzione di caffe.I valori sono i seguenti:
    F T3 3, 74 FT4 1, 80 TSH 0, 14. Devo diminuire il dosaggio e portarlo a 50 oppure devo sospendere per qualche giorno? ho prenotato una visita per il 13 maggio ma fino ad allora come devo comportarmi? Mi aiuti la prego dottore perché quel valore di tsh non mi fa stare bene. Grazie infinite per il suo aiuto.
    groups.wall 13 ore fa
  • CERTO CHE SI TROVA http://www.eurodrugstore.eu/eye-care__29__it/restasis__1956.html Prof.Duilio Siravo siravo@supereva.it http://drsiravoduilio.beepworld.it Cell.:3385710585
    groups.discussion.reply 13 ore fa
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