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Malattie rare e cromosomopatie

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Un punto di incontro per affetti e per le loro famiglie, per esporre i propri problemi e cercare insieme una soluzione.

Categoria
Genetica
Creato
Mercoledì, 11 Settembre 2013
Amministratori Gruppo
Antonella, dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica), SerenaGrimaldi, Dario Di Pietro, Isabel Zolli
Visualizza tutti gli articoli Visualizzando 41 di 41 Articoli
  • velex
    elastolisi del derma medio
    Iniziata da velex Mercoledì, 20 Aprile 2016 80 risposte

    Buondì a tutte, purtroppo la mia situazione è decisamente peggiorata in 6 mesi la mia elastolisi è degenerata in tutta la pancia, sotto le ascelle e negli avanbracci, anche nella schiena è peggiorata ma non come nelle altre parti. Io non ho smesso di andare al mare, però sto sempre sotto l'ombrellone con la maglietta e protezione 50, se faccio il bagno visto il caldo mi metto le magliette che mettono i surfisti. Mi guardo allo specchio e sono sempre più avvilita, tuttavia non credo sia giusto anche per il mio umore privarmi del mare. Sabato ho avuto una crisi e non riuscivo a smettere di piangere ho guardato le foto di marzo 2013 ed è incredibile come sia cambiata in solo 4 anni e mezzo, sembrano passati più di 10 anni e non 4 anni e mezzo. Mi sembra che anche la pelle intatta non sia più bella come prima. Ci sta di invecchiare non sono una bambina ho 43 anni però non così. Questo anno poi sono stata più attenta del solito anche nell'alimentazione e con il sole eppure è l'anno peggiore e se continua così chissà....

    Ultima risposta di flolory il Lunedì, 11 Settembre 2017
  • MO71
    Anetodermia di Jodasshon
    Iniziata da MO71 Domenica, 25 Giugno 2017 2 risposte

    Attualmente non esiste una cura efficace! !!

    Ultima risposta di Dott.ssa Camodeca Maria Carla (Patologo Clinico) il Martedì, 27 Giugno 2017
  • dia
    neuropatia tomaculata HNPP
    Iniziata da dia Martedì, 07 Marzo 2017 0 risposte
  • lella
    anemia refrattaria sideroblastica
    Iniziata da lella Giovedì, 17 Settembre 2015 2 risposte

    Grazie Prof. Dott. Zelano. Mi permetto di farLe altre domande riferite alla stessa patologia. Questo tipo di anemia richiede sempre l'uso di trasfusioni di sangue? Vi possono essere anche forme autolimitanti? L'uso di eritropoietina può essere prolungato anche per anni con esito positivo? La ringrazio per la Sua cortesia.

    Ultima risposta di lella il Martedì, 22 Settembre 2015
  • MO71
    Anetodermia di Jodassohn
    Iniziata da MO71 Mercoledì, 05 Agosto 2015 0 risposte
  • silviomarietti
    MIELOFIBROSI IDIOPATICA
    Iniziata da silviomarietti Martedì, 08 Aprile 2014 1 Risposta

    Le nuove acquisizioni in campo molecolare che sono state fatte negli ultimi anni e che hanno permesso di comprendere meglio i meccanismi che stanno alla base di questa malattia, hanno fornito gli strumenti per lo sviluppo di nuovi farmaci molto promettenti. Tra i nuovi farmaci sviluppati, ancora in fase di sperimentazione, ricordiamo gli inibitori di JAK-2, come ad esempio l’INC424 (RUXOLITINI prodotto da Novartis in Europa e il CEP701. Sono attualmente in fase di sperimentazione anche altre molecole, come alcuni inibitori dell’istone deacetilasi (es. panobinostat), alcuni inibitori di mTOR (es. everolimus) e i nuovi farmaci antiangogenetici (es. pomalidomide).

    Uno dei Centri qualificati a voi più vicino è a Milano:
    Centro Anemie Congenite
    Dipartimento di Medicina Interna 1A
    Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    Via F. Sforza 35
    20122 MILANO
    Tel. 02 55033439
    Responsabile: Pr Maria Domenica CAPPELLINI

    Ultima risposta di Prof. Dott. Zelano il Martedì, 22 Aprile 2014
  • yecabel
    e' normale?
    Iniziata da yecabel Sabato, 05 Ottobre 2013 2 risposte

    la microcitemia è una malattia in cui un gene, quello della globina, è mutato e ha una funzionalità ridotta. Se la ragazza di suo figlio non è microcitemica non ci sono rischi. Solitamente tutti i giovani fanno lo screening per le microcitemie a scuola, quindi la ragazza dovrebbe già sapere se è microcitemica o no. Tutt'al più quando decideranno di fare un figlio il ginecologo le farà ripetere il test.
    Cordiali saluti

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Mercoledì, 23 Ottobre 2013
  • melina
    cura dei tic
    Iniziata da melina Giovedì, 03 Ottobre 2013 1 Risposta

    c'è qualche collega medico che può aiutare Melina?

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Mercoledì, 23 Ottobre 2013
  • chiara
    xxxxy 49
    Iniziata da chiara Martedì, 17 Settembre 2013 1 Risposta

    Ciao Chiara,
    io conosco una mamma di Rende, vicino Cosenza. Le ho scritto per chiederle l'autorizzazione a darti il suo numero o a farti chiamare, appena mi risponde ti contatto.
    Un caro saluto

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Martedì, 17 Settembre 2013
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