Malattia diTay-Sachs .

Mercoledì, 26 Febbraio 2014

Rara cerebrosidosi ereditaria, dovuta a difetto di un enzima (esosaminidasi A), che determina accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.

Questa malattia è una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale e viene ereditata in modo autosomico recessivo.Insorge precocemente tra il terzo e il sesto mese di vita con progressivo ritardo dello sviluppo, deterioramento delle facoltà intellettive, paralisi, sordità, cecità; nel 95% dei casi è presente una macchia retinica rosso ciliegia. La morte avviene entro il terzo anno, spesso per complicazioni broncopolmonari. Esistono tre forme della malattia:- Forma infantile o acuta che si manifesta nei primi mesi di vita che causa nel bambino ritardo psicomotorio, ipotonia, amaurosi, e in alcuni casi megalencefalia e sussulti associati a forti rumori. Nella forma infantile della malattia è visibile una macchia rosso ciliegia nel fondo degli occhi. La morte subentra in concomitanza di decerebrazione.- Forma giovanile o subacuta che insorge tra i 2 e gli 8 anni. I sintomi sono disturbi del comportamento, atassia e regressione mentale, che anche in questo caso portano a decerebrazione.- Forma dell'adulto o cronica può comparire dai 10 anni, ma la diagnosi è possibile solo in età adulta. Questa si manifesta in due forme: la prima simile alla malattia di Friedreich, attraverso atassia spinocerebellare, la seconda invece è simile alla sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander con un'amiotrofia spinale giovanile.La diagnosi comporta l'analisi enzimatica e la biopsia; è possibile la diagnosi prenatale tramite l'esame del liquido amniotico. Non si conosce alcun trattamento, si può solo intervenire per alleviare alcuni sintomi o migliorare alcune condizioni associate alla malattia.

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