IL 28 FEBBRAIO RICORRE LA GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE

Giovedì, 22 Febbraio 2018

Si celebra il prossimo 28 febbraio la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che
quest’anno si sofferma sul tema della “ricerca” e sul “ruolo proattivo dei pazienti”.

Ad oggi sono più di 6 mila le malattie rare conosciute: tra queste, ben l’80% ha
un’origine genetica. In Italia, sono quasi 1 milione le persone colpite da una malattia
genetica rara.
In occasione di questa Giornata, IVI (Istituto Valenciano di Infertilità) si sofferma
sulle patologie genetiche più frequenti riscontrate nelle coppie che si sottopongono a
fecondazione assistita presso le sue cliniche e che chiedono una diagnosi genetica
preimpianto sui propri embrioni.
“La Sindrome X-fragile, la Còrea di Huntingon e la Distrofia Muscolare: queste le
malattie genetiche che rileviamo maggiormente in IVI - afferma la Dottoressa
Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma. Nella prima si riscontra un ritardo
mentale nei maschi, nella seconda difficoltà motorie, mentre nella terza patologia
siamo di fronte ad un grave disturbo muscolare”.

“I nostri pazienti - prosegue la Dottoressa Galliano - richiedono il Test Genetico
Preimpianto (PGT – Preimplantation Genetic Testing) quando la patologia è già
presente in famiglia: perché hanno avuto un bambino o perché un parente è affetto da
una malattia e sanno di esserne portatori. In questo modo il figlio non erediterà la
malattia e interromperà la catena di patologie genetiche; le generazioni future, quindi,
non saranno gravate da questo peso”.
In alcuni casi, dunque, risulta fondamentale il Test Genetico Preimpianto, che
consiste nell'analizzare il DNA di una o due cellule dell'embrione quando questi si trova
in una fase molto precoce del proprio sviluppo, generalmente il terzo o il quinto giorno
di vita.

“Il TGP - conclude la Dottoressa Galliano - ci consente di studiare i geni di un embrione
prima che questi venga impiantato nell'utero materno e ci permette, così, di evitare
alterazioni genetiche che potrebbero portare a gravi malattie per il bambino”.
Non sempre, però, il TGP può essere eseguito nei cicli di fecondazione in vitro
poiché rappresenta, comunque, un’indagine invasiva che può avere effetti
controproducenti. Non tutti gli embrioni hanno, infatti, la forza di sopportare una
biopsia.

Ufficio Stampa: Gas Communication and Partners Srl

Francesco Demofonti

Rita Cicchetti

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Autore

Antonella

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