NEUROPATIE EREDITARIE METABOLICHE

Mercoledì, 28 Gennaio 2015

NEUROPATIE EREDITARIE METABOLICHE → vedi anche: altri risultati Neuropatia amiloidosica familiareNeuropatie, ad eredità autosomica dominante, secondarie a depositi extracellulari fibrillari di proteina amiloide, costituita in alcune forme da diverse mutazioni della transtiretina, nei nervi periferici e in altre organi. La mutazione è sempre la stessa, e si deposita amiloide soprattutto nei gangli sensitivi e simpatici, probabilmente perché lì non c’è la barriera ematoencefalica. Nonostante ci sia una omogeneità genetica, clinicamente ci sono quattro forme- Forma portoghese (neuropatia delle piccole fibre). Si hanno parestesie dolorose, con ipoestesia termica e dolorifica, turbe disautonomiche (impotenza, ipotensione ortostatica, incontinenza urinaria, anidrosi distale e turbe della motilità pupillare) poi atrofia e deficit motorio agli arti inferiori e successivalente agli arti superiori l’ipoestesia progredisce in senso prossimale e con il tempo interessa tutto il tronco e gli arti superiori in 5 anni in paziente diventa allettato anche per l’intensa ipotensione ortostatica. La malattia è potenzialmente fatale per via dei depositi di amiloide in altri organi interni, come il cuore, il rene e il corpo vitreo. Il decesso è in circa 10-15 anni per insufficienza Renale Cronica o scompenso cardiaco.All’EMG si alterano la velocità di conduzione e l’ampiezza dei potenziali sensitivi, mentre quelli motori sono del tutto normali. Vi sono anche alterazioni ECG, ma quello che è fondamentale è la presenza, alla biopsia, di depositi di amiloide extracellulari, con selettiva perdita delle fibre piccole, mieliniche e amieliniche.Siccome la amiloide che si produce in questa malattia è legata all’accumulo di una proteina (transtireina) normalmente metabolizzata a livello epatico, la terapia risolutiva è il trapianto di fegato.- Forma dell’Indiana. Come sopra, con in più una sindrome del tunnel carpale, per accumulo dell’amiloide nei connettivi del tunnel carpale che determina la classica sintomatologia da compressione del mediano. Oltre a questo sintomo non c’è praticamente altro, ma sono possibili in alcuni casi una compromissione più estesa del SNP, opacità del vitreo e cardiomiopatia costrittiva.- Tipo van Allen. Con ulcere gastriche, complicazioni renali e cardiache. È dovuta a una mutazione dell’apolipoproteina A1.- Tipo finlandese. Con distrofie corneali, interessamento dei nervi cranici. In questa forma la transtiretina è normale.Neuropatia diabeticaL’interessamento diffuso del SNP è una complicanza sia del diabete di tipo I che di quello di tipo II, e interessa circa il 15% dei diabetici in forma sintomatica, un altro 35% in forma asintomatica. Comunque gravi deficit della deambulazione si verificano solo in una piccola minoranza di pazienti. Nel diabete I la neuropatia è più frequente e più grave. La neuropatia è correlata con la durata della malattia, e con i livelli glicemici.Ovviamente i clinici non hanno saputo resistere alla tentazione di classificare tantissime forme diverse per cui si distinguono, nell’ambito della neuropatia diabetica:1. Mononeuropatia acuta. Con interessamento del III o del VI nervo cranico (oftalmoplegia diabetica), oppure del nervo femorale o sciatico. Qualunque nervo periferico maggiore può essere interessato. È probabile che si verifichi un infarto ischemico del nervo. La prognosi è relativamente benigna.2. Mononeuropatia multipla. Prevalentemente motoria, a rapida evoluzione, dolorosa e asimmetrica, per lo più remittente.3a. Neuropatia multipla asimmetrica prossimale dolorosa (amiotrofia diabetica). Unilaterale, con esordio acuto del dolore al dorso e all’anca, poi coscia e ginocchio. Provoca bruciore profondo e fitte lancinanti, con esacerbazioni notturne. Dà luogo a paresi e atrofia del cingolo pelvico e della coscia (ileopsoas, quadricipite, loggia posteriore della coscia), raramente dei muscoli distali. Le turbe della sensibilità sono scarse, con distribuzione polineuropatica e/o radicolare. Il riflesso rotuleo è diminuito. Possono essere presenti turbe sfinteriche. Il recupero è generalmente completo in mesi o anni. Possono tuttavia presentarsi recidive negli arti controlaterali, frequenti soprattutto in pazienti anziani con diabete lieve o non riconosciuto.3b. Neuropatia multipla simmetrica prossimale. Come sopra, ma con inizio insidioso ed evoluzione in alcuni mesi. È meno evidente la componente dolorifica ed è a volte interessato il cingolo scapolare. Non sono presenti turbe radicolari della sensibilità.4. Polineuropatia distale simmetrica prevalentemente sensitiva. È la forma più frequente e causa torpore e parestesie ai piedi e alle gambe, più intensi la notte più raramente, ipoestesia alle mani e alla parte inferiore dell’addome. Dà luogo a ulcere trofiche e artropatie neurogene. Il deficit di forza muscolare è per lo più lieve. Si hanno a volte ipopallestesia, atassia, atonia vescicale, modesta paresi delle gambe, dolori lancinanti (pseudotabe diabetica). Alla biopsia si riscontrano segni di demielinizzazione e rimielinizzazione, perdita di fibre nervose.5. Neuropatia vegetativa. Dà luogo ad anomalie pupillari e lacrimali, con disturbi della sudorazione e dei riflessi vascolari, diarrea notturna, atonia gastrointestinale e vescicale, impotenza, ipotensione posturale. Neuropatologicamente si rilevano alterazioni neuronali nei gangli simpatici e nelle colonne intermediolaterali del midollo spinale.6. Radicolopatia toraco-addominale dolorosa. Si rileva in diabetici di lunga data, con dolore e disestesie a livello del torace e dell’addome, uni- o bilaterale, calo ponderale. All’elettromiografia si riscontrano fibrillazioni nei muscoli paravertebrali e nei muscoli addominali. Alla biopsia si osserva una perdita di fibre assonali e demielinizzazione secondaria al disturbo metabolico.

Non sei iscritto, partecipa a Okmedicina!

File disponibili

Nessun file caricato

Tour del sito

Chi è in linea