Porpora trombotica trombocitopenica, un convegno per raccontarla

Martedì, 05 Luglio 2022

La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) non è solo una patologia dal nome difficile, ma è anche ultra-rara: l’incidenza della sua forma acquisita (aTTP), di origine autoimmune, che corrisponde al 95% dei casi totali, è di circa 1,2 - 6 casi per milione di persone per anno e nel nostro Paese si stima che si verifichino circa 200 nuovi casi ogni anno. Ciò che è peggio è che, pur essendo potenzialmente mortale, cosa che accade in circa il 20% dei casi, e certamente invalidante, chi ne è affetto non viene ancora seguito in tutta Italia in aderenza con le recenti linee guida prodotte nel 2021. La diagnosi può arrivare in ritardo, ma anche il follow up può essere carente e soprattutto diverso da regione a regione, con esiti impattanti sulla salute e sulla qualità della vita sia di chi sviluppa questa patologia sia su chi se ne prende cura – i caregiver – che spesso sono i coniugi e in alcuni casi anche i figli o addirittura i genitori anziani. L’età di insorgenza della patologia, infatti, è mediamente intorno ai 20-30 anni per le donne, che vengono colpite 3 volte più dei maschi, e ai 50-60 anni per gli uomini. L’impatto è forte su tutti i fronti, non solo sulla salute ma anche sulla vita sociale, affettiva, familiare e lavorativa. Tutto questo, inevitabilmente, va anche a generare una serie di spese e/o di diminuzione del reddito, che aggravano ulteriormente tutte le problematiche citate.

 

Di questi temi si è parlato questa mattina a Roma nel corso di un evento promosso dall’Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus (ANPTT) in partnership con Sanofi e in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare.
Il convegno è stata l’occasione per richiamare l’attenzione sulla patologia e, in modo particolare, sulle due principali richieste formulate dall’associazione ANPPT, presieduta da Massimo Chiaramonte: istituire una Giornata Nazionale dedicata alla patologia e vedere finalmente inserito il Test ADAMTS13, utile alla diagnosi e al follow up, tra quelli inclusi nei LEA e quindi rimborsati dal SSN in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale, anche in esecuzione delle linee guida italiane sulla patologia definite nel 2021 su incarico dell’Istituto Superiore di Sanità.
Della prima richiesta si è fatta carico in modo particolare la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, che proprio nei giorni scorsi ha depositato un disegno di legge che contiene l’istituzione della Giornata Nazionale. “La sensibilità sulle malattie rare è certamene cresciuta negli ultimi anni – ha detto la Sen. Paola Binetti – ma siamo ancora ben lontani dall’attenzione riservata a patologie più note e più diffuse. Per questo ho chiesto che venisse istituita una Giornata Nazionale dedicata alla porpora trombotica trombocitopenica. Apparentemente si tratta solo di un fatto simbolico, e in parte lo è, ma i simboli hanno il loro valore, ci ricordano che non dobbiamo dimenticare, che dobbiamo parlarne e che le istituzioni tutte, a ogni livello, hanno il dovere di fare ogni cosa possibile per soddisfare gli altri bisogni non ancora soddisfatti di chi ne è affetto, anche se sono pochi, perché tutti i cittadini hanno pari diritti e da nessuna parte è scritto che i diritti siano vincolati alla numerosità”.
“Vivere con questa patologia per molti pazienti significa convivere con la paura – ha spiegato il Presidente dell’associazione ANPTT Onlus, Massimo Chiaramonte – della morte, perché il 20% è davvero un tasso di mortalità ancora molto alto, e che potrebbe essere ridotto con una corretta gestione, ma anche paura delle disabilità che si accumulano, sgomento che la perdita di memoria causata dagli eventi trombotici peggiori, ci precluda il lavoro, che pesi sempre più sui nostri familiari. E mentre perdi terreno sul lavoro le spese aumentano, e si aggiunge il panico di non farcela a vivere, a curarsi, a fare i viaggi verso i centri di riferimento: perché purtroppo a noi pazienti a causa del federalismo sanitario è chiesto di spostarci molto, perché solo in alcune regioni è possibile avere il Test ADAMTS13 gratuitamente e in tempi adeguati. Non tutti però hanno le stesse disponibilità economiche e c’è chi è costretto a rinunciare al proprio diritto alla salute”.
La porpora trombotica trombocitopenica è causata da un’anomala attivazione del sistema immunitario, che a un certo punto rivolge impropriamente i suoi attacchi contro un enzima preposto alla regolazione della coagulazione. Di conseguenza, le piastrine finiscono per riunirsi in aggregati che, soprattutto all’interno dei vasi sanguigni di ridotte dimensioni, formano dei micro-trombi i quali, a loro volta, ostacolano il flusso dei globuli rossi, provocandone l’emolisi (ossia, in pratica, la distruzione). Questi micro-trombi possono colpire ovunque, anche il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni, danneggiandoli anche gravemente. I sintomi del danno in corso possono andare da una lieve cefalea al dolore agli arti e alle articolazioni, da astenia e debolezza fino a manifestazioni che possono crescere d’intensità portando a paresi parziali, dolori addominali, nausee e crisi comiziali, per arrivare a quadri severi con rischio di scompenso cardiaco, insufficienza renale e coma.
Nel momento in cui si verifica il primo evento acuto il sospetto diagnostico dovrebbe essere posto dai medici di urgenza o dall’ematologo, ma per la conferma diagnostica occorre eseguire uno specifico test, il dosaggio dell’attività dell’enzima ADAMTS13, che ancora oggi in Italia viene eseguito in pochissimi centri e che non è incluso nei LEA.

 

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