Una percentuale non irrilevante (17%) di donne con infertilità inspiegabile presenta varianti genetiche in grado di causare diverse malattie. A dirlo è uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da un team della Augusta University diretto da Lawrence Layman, che spiega: «La connessione tra infertilità inspiegabile e alcune malattie era già nota, ma non si sapeva se ci fosse una connessione genetica. Per questo abbiamo approfondito l'argomento».

Gli scienziati hanno esaminato gli esomi di 197 donne fra i 18 e i 40 anni con infertilità inspiegabile alla ricerca di varianti nei geni correlate a qualche patologia. I dati sono stati ricavati dallo studio AMIGOS dell'Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Cooperative Reproductive Medicine Network, che comprende un gruppo di circa 900 coppie non fertili provenienti da più istituzioni senza alcuna causa evidente di infertilità.
È così emerso che il 6,6% delle donne mostrava varianti in 59 geni che potevano causare malattie cardiache e cancro al seno. Nella popolazione generale le stesse varianti sono presenti nel 2,5%. Un ulteriore 10% delle donne presentava invece varianti genetiche note per malattie per le quali non sono disponibili soluzioni efficaci, come la malattia di Parkinson.
In definitiva, circa il 17% delle donne con infertilità inspiegabile mostra varianti genetiche che provocano una futura malattia o sono sospettate di farlo.
«I nostri risultati supportano sicuramente l'idea che la maggiore incidenza di futuri problemi medici in queste donne possa avere una componente genetica», concludono gli autori.