Deficit di Cobalamina C, come ridurre le iniezioni per una qualità di vita più alta nei bambini

Martedì, 02 Ottobre 2018

Se potessi risparmiare a tuo figlio stress e dolore non lotteresti per farlo? Ancor di più se si trattasse di un bambino affetto da una malattia rara ad esordio neonatale come il deficit da cobalamina c, conosciuto anche come acidemia metilmalonica con omocistinuria. Un nome difficile per una patologia decisamente difficile: un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, prevalentemente in età neonatale, con letargia, anemia, ritardo della crescita e dello sviluppo fisico e cognitivo e una lunga serie di altri sintomi fortemente disabilitanti. Una malattia che se non curata degenera inesorabilmente e che colpisce in Italia circa 100 pazienti.

 


Oggi però grazie allo screening neonatale metabolico allargato è possibile identificare questa malattia precocemente. Per questa malattia esiste una terapia salvavita, basata sulla somministrazione di betaina per via orale e di idrossicobalamina. Tale terapia è in grado di ridurre sensibilmente i danni della patologia e la conseguente sintomatologia, pur non permettendo una completa guarigione.
“L’idrossicobalamina viene somministrata per via intramuscolare (iniezione intramuscolo) con numerose somministrazioni nel corso del mese, per tutta la vita. – spiega il Dr. Carlo Dionisi Vici, responsabile dell'Unità Operativa di Patologia Metabolica dell'ospedale Bambino Gesù di Roma e past President della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) - Per alcuni pazienti è necessaria anche la somministrazione giornaliera, e con la crescita del bambino è necessaria una soluzione sempre più concentrata, altrimenti si rischia di dover aumentare sensibilmente il numero di iniezioni. Per poter ridurre il numero delle iniezioni bisogna invece accedere a delle formulazione del farmaco che ad oggi non sono disponibili in Italia.”
In Italia, infatti, è disponibile unicamente una formulazione del farmaco, peraltro inserito in classe C e autorizzato per una diversa indicazione, quindi usato “off label” per l’acidemia metilmalonica.
Secondo quanto stabilito dal Decreto Ministeriale n. 279/2001 le persone affette da malattia rara inserite nell’elenco RCG040 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI hanno diritto all’esenzione dalla compartecipazione ai costi delle prestazioni erogate dal SSN. Infatti, proprio in virtù di questa norma, il farmaco salvavita presente in Italia, viene validamente erogato a carico del SSN per tutti i pazienti affetti da tale patologia, pur non presentando la specifica indicazione di patologia.
L’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria CBLC Onlus si rivolge allo Sportello Legale Omar perché all’estero, nella fattispecie in Spagna, è disponibile una diversa formulazione del principio attivo, che permetterebbe ai piccoli pazienti una formulazione più concentrata del principio attivo e di conseguenza un ridotto numero di iniezioni intramuscolari, risparmiando loro stress e dolore.
Attualmente, infatti, bambini e giovani che usano la formulazione di idrossicobalamina disponibile in Italia devono sottoporsi a ripetute iniezioni intramuscolari, con ovvio impatto per la loro qualità di vita.
Questo è quanto risulta dall’indagine informativa condotta da Omar in collaborazione con l’associazione CBLC Onuls. Trentadue famiglie hanno partecipato a questa indagine, certamente non significativa dal punto di vista statistico, che però ci permette di inquadrare la problematica. A rispondere alle domande sono stati sia genitori di pazienti pediatrici, che di pazienti adolescenti che giovani adulti. Ciò che accomuna quasi tutte le esperienze è un forte disagio nei confronti della somministrazione della terapia: le iniezioni intramuscolo continue sono dolorose, per i più grandi richiedono anche una certa dose di forza fisica: i ragazzi si ribellano e devono essere tenuti fermi. Il genitore di un paziente di 7 anni dichiara esplicitamente: “la puntura è un momento traumatico per ogni bambino, per noi diventa veramente difficile gestire quei momenti. In più con la crescita è sempre più complicato bloccarlo durante le iniezioni, rischiando ogni volta di spezzare l’ago”. “Capite bene che ridurre le iniezioni possa migliorare la qualità della vita dei nostri figli e la nostra – spiega Rossella Brindisi, presidente dell’associazione CBCL Onlus - Per questo motivo ci siamo rivolti a Omar per capire se ottenere il farmaco spagnolo è un nostro diritto o meno.”

I PAZIENTI HANNO DUNQUE DIRITTO A QUESTO FARMACO?

La risposta è sì, ma lo scenario legale è piuttosto complesso. Sappiamo che rispettando il DM 11 febbraio 97, al DL 24 aprile 2006 e alla circolare ministeriale 23 marzo 2017 alcune ASL sparse sul territorio consentono alla famiglie di ricorrere all’utilizzo di un altro farmaco.
“L’erogazione di tale farmaco non commercializzato in Italia – spiega Roberta Venturi, avvocato dello Sportello Legale Omar – non rappresenta un obbligo da parte della ASL, in quanto l’erogazione in forma gratuita di farmaci per pazienti affetti da patologia rara può essere prevista qualora il farmaco sia ‘indispensabile e insostituibile e che in assenza del quale il paziente è a rischio di aggravamento della malattia o di pericolo di vita’ e, in questo caso, esiste un’alternativa terapeutica. Sebbene la circolare ministeriale 23 marzo 2017 chiarisca alcuni aspetti specifici della Legge, si tratta pur sempre di un’interpretazione della stessa.”

QUALI ALTERNATIVE PER ACCEDERE AL FARMACO?

Dopo aver analizzato insieme allo Sportello Legale Omar le possibili soluzioni, l’Associazione ha deciso di valutare l’inserimento del farmaco spagnolo nella lista 648 di AIFA, per fare in modo che la fornitura del farmaco non sia più discrezionale, ma possa essere offerta a tutti coloro che ne hanno necessità. La richiesta è in fase di elaborazione, sarà eventualmente presentata dall’associazione stessa e da tutti i clinici che intenderanno supportare l’iniziativa.
Secondo infatti l’art.2 del Provvedimento 20 luglio 2000 della Commissione Unica del Farmaco i medicinali possono essere inseriti nell’elenco dall’AIFA su propria iniziativa oppure su proposta di associazioni di malati, società scientifiche, aziende sanitarie, università, istituti di ricovero e cura a carattere scientifico.

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Autore

Sperelli

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