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Malattie rare e cromosomopatie

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Un punto di incontro per affetti e per le loro famiglie, per esporre i propri problemi e cercare insieme una soluzione.

Categoria
Genetica
Creato
Mercoledì, 11 Settembre 2013
Amministratori Gruppo
SerenaGrimaldi, Dario Di Pietro, Isabel Zolli, dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica)
Visualizza tutti gli articoli Visualizzando 46 di 46 Articoli
  • dia
    neuropatia tomaculata HNPP
    Iniziata da dia Martedì, 07 Marzo 2017 1 Risposta

    Ciao, leggo solo adesso.
    Ho il tuo stesso problema, sono in fase di diagnostica genetica ma clinicamente mi è già stata diagnosticata la. HNPP.
    È molto rara (ci saranno 300 casi in tutt'Italia) per cui è molto difficile sia recuperare informazioni che professionisti che se ne occupino.
    Ho 54 anni e ho un figlio di 11 a cui non ho ancora fatto il test genetico.
    Se sei ancora raggiungibile eventualmente prova a darmi una risposta in questo forum.
    Ciao

    Ultima risposta di Lorenzo il Giovedì, 15 Agosto 2019
  • velex
    elastolisi del derma medio
    Iniziata da velex Mercoledì, 20 Aprile 2016 155 risposte

    Ciao Alida, abbiamo qualche novità.. siamo in attesa di una terapia sperimentale

    Ultima risposta di Serys84 il Mercoledì, 05 Giugno 2019
  • MO71
    Anetodermia di Jodasshon
    Iniziata da MO71 Domenica, 25 Giugno 2017 2 risposte

    Attualmente non esiste una cura efficace! !!

    Ultima risposta di Dott.ssa Camodeca Maria Carla (Mesoterapia) il Martedì, 27 Giugno 2017
  • lella
    anemia refrattaria sideroblastica
    Iniziata da lella Giovedì, 17 Settembre 2015 2 risposte

    Grazie Prof. Dott. Zelano. Mi permetto di farLe altre domande riferite alla stessa patologia. Questo tipo di anemia richiede sempre l'uso di trasfusioni di sangue? Vi possono essere anche forme autolimitanti? L'uso di eritropoietina può essere prolungato anche per anni con esito positivo? La ringrazio per la Sua cortesia.

    Ultima risposta di lella il Martedì, 22 Settembre 2015
  • MO71
    Anetodermia di Jodassohn
    Iniziata da MO71 Mercoledì, 05 Agosto 2015 0 risposte
  • silviomarietti
    MIELOFIBROSI IDIOPATICA
    Iniziata da silviomarietti Martedì, 08 Aprile 2014 1 Risposta

    Le nuove acquisizioni in campo molecolare che sono state fatte negli ultimi anni e che hanno permesso di comprendere meglio i meccanismi che stanno alla base di questa malattia, hanno fornito gli strumenti per lo sviluppo di nuovi farmaci molto promettenti. Tra i nuovi farmaci sviluppati, ancora in fase di sperimentazione, ricordiamo gli inibitori di JAK-2, come ad esempio l’INC424 (RUXOLITINI prodotto da Novartis in Europa e il CEP701. Sono attualmente in fase di sperimentazione anche altre molecole, come alcuni inibitori dell’istone deacetilasi (es. panobinostat), alcuni inibitori di mTOR (es. everolimus) e i nuovi farmaci antiangogenetici (es. pomalidomide).

    Uno dei Centri qualificati a voi più vicino è a Milano:
    Centro Anemie Congenite
    Dipartimento di Medicina Interna 1A
    Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    Via F. Sforza 35
    20122 MILANO
    Tel. 02 55033439
    Responsabile: Pr Maria Domenica CAPPELLINI

    Ultima risposta di Prof. Dott. Zelano il Martedì, 22 Aprile 2014
  • yecabel
    e' normale?
    Iniziata da yecabel Sabato, 05 Ottobre 2013 2 risposte

    la microcitemia è una malattia in cui un gene, quello della globina, è mutato e ha una funzionalità ridotta. Se la ragazza di suo figlio non è microcitemica non ci sono rischi. Solitamente tutti i giovani fanno lo screening per le microcitemie a scuola, quindi la ragazza dovrebbe già sapere se è microcitemica o no. Tutt'al più quando decideranno di fare un figlio il ginecologo le farà ripetere il test.
    Cordiali saluti

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Mercoledì, 23 Ottobre 2013
  • melina
    cura dei tic
    Iniziata da melina Giovedì, 03 Ottobre 2013 1 Risposta

    c'è qualche collega medico che può aiutare Melina?

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Mercoledì, 23 Ottobre 2013
  • chiara
    xxxxy 49
    Iniziata da chiara Martedì, 17 Settembre 2013 1 Risposta

    Ciao Chiara,
    io conosco una mamma di Rende, vicino Cosenza. Le ho scritto per chiederle l'autorizzazione a darti il suo numero o a farti chiamare, appena mi risponde ti contatto.
    Un caro saluto

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Martedì, 17 Settembre 2013
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